Legacy Verve 传健刊
2020年8月8日
白天不懂业的黑

话说在上一篇小编为您介绍了全球十大罕见疾病的其中四种疾病,其中有笑死病,外语口音综合征、爱丽丝梦游仙境症候群以及异食癖。如今小编再为您一探另外三种罕见疾病。

你相信这个世界上存在着实际年龄12岁,可其容貌却像80岁容貌的儿童吗?这是全球十大罕见疾病的一种,我们称它为早衰症,又叫儿童早老症。这种疾病属于先天性遗传疾病。此症状通常都会发生在儿童身上。新生胎儿在母胎内受到严重损伤或病变时,就会患上此症状。罹患此病的儿童,身体机能会衰退,外观的衰老过程会比平常人快到5倍,甚至10倍。患者具备常人的智力。在发病初期,患者会有脱发现象、体重会变轻、身高矮小。在发病中期,患者的样貌特征为,样貌苍老、皮肤变薄以及异常干燥、皱纹增多、皮肤出现老年斑、毛发脱落、牙齿脱落、鼻子平扁、眼睛凸出以及脸型及下颚瘦小。罹患者会因发育不良而拖着双脚走路。发病后期,由于患者的身体机能逐渐衰退,因此他们会患上关节僵硬、动脉硬化、肌肉营养失调、白内障、髋骨脱臼等老年疾病。罹患者有很大的机率会因心冠病或急性脑血管意外而死亡。全球每800万个新生儿就会出现一名罹患此症状的儿童。罹患者一般都不能活超过13岁。此疾病还未有根治的医治方法,如今,只能靠药物或者手术针对治疗以减少病发症。例如,冠状动脉绕道手术、生长激素疗法、为患者调制低剂量的阿司匹林、菌绿烯醇转移腜抑制剂等药物。

某一天的某一个早晨,你一觉醒来,步履阑珊地走到浴室,心里想着要洗个热水澡来迎接美好新的一天。当你踏入浴室,打开花洒的开关,花洒里的热水徐徐流过你的身体。突然,你发觉皮肤灼热,弄得你疼痛非常,叫喊连天,此时正是你恶梦的开始。此病我们称他为水敏感症,又名,水源性荨麻疹。罹患者在其肌肤接触水分时,皮肤将会出现红斑,而且会有过敏及中毒现象。罹患者发病的原因是其皮肤对水中的离子产生排斥而造成。罹患者无法洗澡、排汗及流泪,因为这些活动会造成其皮肤产生刺痛。但他们任然可以饮用水。此症状全球仅有35见病例。

一提到“吸血鬼”这个怪物,大家是否都会联想到“因受到阳光的照射而叫苦连天”和“到处吸取人类血液而兴奋”的血腥画面呢?你可能觉得,吸血鬼这个怪物只出现于民间传说的一个虚构的角色,但你是否又知道,在你我的人类世界里,也存在着只能避着阳光、接受输血的生活的一群人,就跟吸血鬼的生活不尽相同。这一群人患上一种罕见的遗传性疾病——卟啉症,也就是传说中的“吸血鬼症”。卟啉症本名又名血紫质病,是一种血液疾病。它分成好几种类型,但是其共同病理机制就是血红素合成障碍,意思是患者无法产生一种帮助血红蛋白生成的关键蛋白质——亚铁血红素。换句话说,若体内没有了亚铁血红素,体内就无法产生由珠蛋白和血红素所组成的血红蛋白。那么,当体内无法产生血红素的时候,患者会出现哪些情况?卟啉症患者的其一特点是贫血,这是因为血红素是组成血红蛋白的重要组分,当血红素在合成遇到障碍时,就便会导致贫血。因此,卟啉症的患者需要依靠输血来缓解贫血的症状。此外,卟啉症患者的第二个特点是畏惧阳光。当阳光激活了在病患皮肤中过度累积的卟啉物质,就会导致患者的皮肤起泡、溃烂。即便是阴天,紫外线也足以摧毁病患的皮肤。因此,卟啉症患者只能犹如吸血鬼,在伸手不见五指的黑暗世界出没。除了畏光及吸血,大家印象中的吸血鬼都有着又长又尖的牙齿以及长得像极爪子的手指对吧?患者皮肤的卟啉被阳光激活后,便会转化成毒素。转化后的毒素使患者的牙龈萎缩,让牙齿看起来更长更尖。此外,毒素还能造成指间的关节变得僵硬,进而变形,因此看起来就像吸血鬼的爪子。

今天就介绍到这里,尽情期待,下篇再见!

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